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  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 0~6岁儿童健康管理服务规范

    ...对象:辖区内居住的0~6岁儿童。二、服务内容:(一)新生儿家庭访视:新生儿出院后1周内,医务人员到新生儿家中进行,同时进行产后访视。了解出生时情况、预防接种情况,在开展新生儿疾病筛查的地区了解新生儿疾病...

    词条法规文件;服务规范
  • 半乳糖血

    ...取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等...

    词条疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病
  • 神经系统先天性疾病

    ...状态(statusdysmyelinatus)。病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息。患儿发育迟缓,肌张力强直,出生数周至数月后,逐渐出现身体各部位缓慢蠕动的不自主动作,四肢末端比较明显,也常有构音呐吃和吞咽困难。少数患儿表...

    词条疾病;神经内科
  • 部分性脂肪代谢障碍

    ...症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增...

    词条
  • 半乳糖血症

    ...取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等...

    词条生物学
  • 新生儿访视技术规范

    拼音:xīnshēngérfǎngshìjìshùguīfàn《新生儿访视技术规范》由卫生部于2012年4月20日卫办妇社发〔2012〕49号印发。新生儿访视技术规范一、目的:定期对新生儿进行健康检查,宣传科学育儿知识,指导家长做好新生儿喂养、护理...

    词条
  • 胎儿宫内发育迟缓

    ...,但比孕周小;2、各器官细胞数少、脑重量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。(二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、...

    词条疾病
  • 胆红素

    ...用变成直接胆红素(饱含胆红素),而从胆道排泄。除了新生儿之外,一般人的值大致固定,并无年龄上的差异。此外,饮食与运动也几乎不会引起变动,但长时间绝食后会有上升的趋势。红细胞受到破坏有溶血现象时,会变成...

    词条生理学
  • 妊娠期糖尿病

    ...症的发病率均增高,所以孕期、围生期对孕产妇、胎儿和新生儿的处理原则同妊娠期糖尿病患者。③严密监测:糖耐量减低随妊娠进展可以发展为糖尿病,所以对其治疗的过程中一定要严密监测,以便及早发现问题,适时调整治...

    词条疾病;妇产科

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