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  • 尖头并指综合征

    概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • Apert综合征

    拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouz...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • 并指型尖头综合征

    概述:Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的...

    词条疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征
  • 爱德华兹综合征

    ...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者...

    词条疾病;儿科
  • 第三节 染色体畸变综合征

    第三节 染色体畸变综合征  染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析

    ...124个显性遗传的BD家系后,根据解剖学的形态,将遗传性非综合征性BD分为A、B、C、D、E5,各以后又陆续分为若干亚,根据Bell解剖学形态来观察,该家族BD是属BDB,是5种短指(趾)类中表现最重的一种形式,偶见合并并指畸形,足...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期
  • Reiter综合征1例报告

    ...gA3.2g/L;X线检查:膝、踝关节骨质未见异常改变,诊断:Reiter综合征。给予:头孢曲松钠静脉滴注;强的松片、消炎痛片,美洛昔康片口服;氯霉素眼液、四环素可的松眼膏点眼,经2周治疗,结膜炎、尿道炎、龟头炎症状痊愈,配合中...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第4期
  • 无汗性外胚叶发育不良

    ...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...

    词条疾病;皮肤性病科
  • Simon综合征

    ...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...

    词条疾病
  • 染色体异常

    ...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚等。这是人类最常见的染色体...

    词条分类词条分类;染色体异常

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