...常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有...
词条疾病...伴发构成Goldenher综合征，即第一臂弓综合征；与面、下颌成骨不全、眼睑缺损、口耳间瘘和耳畸形伴发构成所谓Franceschetti综合征。结膜角膜皮样肿即皮样肿的一部分在角膜，另一部分在结膜，多在外下象限。Zimmerman认为这种皮...
词条眼科手术；结膜手术；结膜良性肿瘤切除的成形术；手术...点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的...
词条疾病；风湿免疫科...异染性颗粒。其他辅助检查：X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽...
词条疾病；风湿免疫科...营养不良、甲旁亢、老年性骨质疏松症、多发性骨髓瘤、成骨不全、变形性骨炎、抗维生素D性佝偻病、低血磷性（先天性）骨病，转移癌以及维生素D中毒和原发性骨质疏松症等疾病鉴别。对甲状腺功能亢进性骨矿疾病的治疗，...
词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病...营养不良、甲旁亢、老年性骨质疏松症、多发性骨髓瘤、成骨不全、变形性骨炎、抗维生素D性佝偻病、低血磷性（先天性）骨病，转移癌以及维生素D中毒和原发性骨质疏松症等疾病鉴别。对甲状腺功能亢进性骨矿疾病的治疗，...
词条风湿科；其他系统疾病引致的关节病；疾病...、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为...
词条疾病；神经内科...性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。疾病病因病因为常染色体隐性遗传。...
词条疾病；风湿免疫科