...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病拼音：X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高...
词条疾病；儿科...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%...
词条疾病；儿科...种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点...
词条疾病；神经内科...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失，导致定位于红细胞膜...
词条疾病；神经内科