...构建微卫星因其上述特点和优点而成为目前构建完整遗传连锁图谱时的首选标记。基本思路是,以微卫星为基础,在基因组中每隔一定距离找一个多态微卫星标记,当这些标记达到一定饱和度时(平均间隔不大于20cM并覆盖90%以...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...的关系以及环境因素的效应。 五、易感基因的定位(连锁研究):当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关,就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代,来...
参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学...征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所...
词条疾病...完满的解释(图2-20)。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律,但仍是一种推理,还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者:
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B...
词条疾病;儿科...基因本身尚属未知时,也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代,因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但...
词条...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝...
词条疾病;皮肤性病科...,没有和遗传的染色体学说相联系,因此也朦胧地道出了连锁的现象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色体上连锁的规律。在科学发现史上类似的情况曾重复过多次,说明一个好的实验是重要的,但对实验的科学分析、合理的...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...,11q13与特应性有关,在英国和日本群体研究中确立了此种连锁关系。以后用11q13区域图谱证实了此候选基因的存在。IgE受体有一种变异体(亮氨酸181),这种变异体可能增加受体的信号传递能力,增加肥大细胞释放白细胞介素(I...
参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;呼吸病学