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  • 外显子测序揭示NCSTN基因的突变可致AI发生

    ...006年由张学军教授领导的科研团队利用全基因组扫描结合连锁分析的方法,将疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,这项成果在同一杂志(JournalofInvestigativeDermatology)发表。由于连锁区域范围较大,包含大约900个基因,若要进...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 中国聋病防治现状

    ...,命名为DFNY1基因座。通过连锁分析方法,将6个常染色体显遗传迟发型听力减退家系定位在不同的染色体上。在其中两个家系发现了COCH和DFNA5基因在中国群体中的新的致聋突变。在国际上首次发现了线粒体12SrRNAC1494T同质突...

    参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科
  • 变应性鼻炎相关基因研究

    ...种基因表型,其中就有一些学者认为高IgE表达是常染色体显遗传并有多种临床表现,但是Meyer[2]在42个核心家系中选了278例阳个体作研究,虽认为就IgE遗传模式存在一个主要的明显的IgE调控基因,但却主要是通过常染色体...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第11期
  • 华中农大科研人员解析水稻产量杂种优势形成遗传基础

    ...作用。  据介绍,华中农业大学此项研究利用此高密度连锁图,对水稻“永久F2”群体产量相关状数据作了重新分析,采用h-test方法计算了产量状在全基因组范围内的显和超显效应,显×显互作效应。研究结果表...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。  1.常染色体显遗传一种遗传状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其质是显的,这种遗传方式称为常染色体显遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究

    ...接将Bf-C4A-C4B的组合称补体型。  4.统计:按常染色体共显遗传规律进行家系分析得出病人单倍型。等位基因频率和补体型频率用直接计数法算出。连锁不平衡参数(D值)按Dausset建立的DSM法(deltastandardmethod)计算。D值为0时表示平...

    参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学
  • Alport 综合征

    ...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁遗传者一般男受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%...

    词条疾病;儿科
  • Tourette综合征病因和发病机制的研究

    ...。  1遗传因素  1.1TS遗传模式探讨  1.1.1常染色体显遗传现普遍认为TS是由遗传决定的。做出这个断定是因为有大家系报告支持常染色体显遗传。事实上,TS显示为常染色体显遗传是通过复杂的分离分析技术得出的。...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第12期;综述
  • 高度近视合并原发性开角型青光眼

    ...1.1高度近视的基因定位家族高度近视常认为是常染色体显遗传病。最早确定的高度近视为连锁遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期
  • 高度近视合并原发性开角型青光眼

    ...1.1高度近视的基因定位家族高度近视常认为是常染色体显遗传病。最早确定的高度近视为连锁遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期

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