...）126例，特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）53例，特纳综合征（turnersyndrome，TS）14例，小于胎龄儿（smallforgestationalage，SGA）13例，特发性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性软骨发育不全（achondroplasia）7例，先天性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第5期...淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体 隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体 隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...味未知Phe4～6mg％酪氨酸3～10mg％广泛性氨基酸尿，Fa-nconi综合征，Phe排出不固定 传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“中毒学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7．胸腺功能障碍（图...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7．胸腺功能障碍（图...
词条生物学；疾病...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
词条疾病...者包括肢端肥大症和巨人症，后者包括垂体性侏儒及席汉综合征。 1．巨人症与肢端肥大症 本症系由垂体前叶嗜酸细胞腺瘤或增殖引起生长激素分泌过多所致。在骨骺未结合前发病，全身生长发育增速，形成巨人症（gigantis...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学影像学...有少数系可分泌GHRH或GH的垂体外肿瘤产生的异源性GHRH或GH综合征，包括胰腺瘤、胰岛细胞癌、肠及支气管类癌等。单纯巨人症以身材异常高大、肌肉发达、性早熟为突出表现。同时存在高基础代谢率、血糖升高、糖耐量降低、尿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...育迟缓或障碍对骨骼的影响，Gravholt［20］等学者对Tunner综合征（TS）病人进行问卷调查，发现TS女性骨折风险增加了25%。5.3.5糖代谢及胰岛素紊乱糖代谢紊乱主要表现为糖尿病或糖耐量减低，对骨量累积产生不利影响。Moyer-MileurLJ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期