...征;出血性小结节病;弗布利氏综合征;弗布利综合征;弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症;斯-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...征;出血性小结节病;弗布利氏综合征;弗布利综合征;弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症;斯-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...征;出血性小结节病;弗布利氏综合征;弗布利综合征;弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症;斯-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...员近日说,研究发现青年人中风可能与罕见的遗传性疾病法布里病有关。罗斯托克大学医院研究人员通过对700名18岁至55岁的中风患者研究发现,5%的人体内某种酶缺失,患有罕见的法布里病。该研究负责人阿尔恩特·罗尔夫斯教...
参考资料行业资讯;临床快报;心脑血管相关...11日说,研究发现,青年人中风可能与罕见的遗传性疾病法布里病有关。罗斯托克大学医院研究人员通过对700名18岁至55岁的中风患者研究发现,5%的人体内某种酶缺失,患有罕见的法布里病。该研究负责人阿尔恩特·罗尔夫斯...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病...lmol.2008Jul-Aug;53(4):416-23.医学空间(MEDcyber.com)8月7日消息-法布里病是一种危及生命且诊断率低的罕见疾病,在常规眼科检查中可发现其特征性眼部表现。该病的病因是先天性溶酶体酶α-半乳糖苷酶A缺乏,进而导致体内糖鞘脂呈...
参考资料行业资讯;临床快报;眼科...--将开发及商业化研究性药理伴侣Amigal(migalastatHCl),用于法布里病(Fabry)的治疗。此次扩大联盟由3部分组成:1)共同开发用于Fabry的所有当前及未来配方,包括migalastatHCl与GSK/JCR研究性酶替代疗法(ERT)的复合配方。2)所有未...
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