...重的食物过敏和特征性的脆性毛发，因此高度怀疑Netherton综合征（NS）。最终经基因学检查证实患者存在SPINK5基因突变，NS诊断明确。研究人员指出，在接诊全身难治性湿疹和血中高IgE水平的患者时，需与NS鉴别。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...转流时间95min。术后诊断:先天性心脏病:无顶冠状静脉窦综合征（unroofedcoronarysinussyn-drome）并部分肺静脉异位引流，三尖瓣前叶裂并返流。术后两周痊愈出院。讨论:无顶冠状静脉窦综合征又称冠状静脉窦间隔缺损（coronarysinusseptal...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第4期；病例报告...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
词条疾病；儿科...型正常，现上小学三年级，见图1。 2讨论 21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第3期...治结果。结果37例中子宫内膜异位症18例，盆腔静脉淤血综合征6例，慢性盆腔炎5例，盆腔生殖器结核4例，节育器异位2例，阑尾炎1例，正常盆腔1例。术中或术后对症治疗，均好转或治愈。结论腹腔镜诊治慢性盆腔疼痛直接，便...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第21期；临床医学...：kēxìngzōnghézhēng英文：Cushingsyndrome西医：概述：库欣综合征（Cushingsyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...：kùxìngzōnghézhēng英文：Cushingsyndrome西医：概述：库欣综合征（Cushingsyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...kēxìngshìzōnghézhēng英文：Cushingsyndrome西医：概述：库欣综合征（Cushingsyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...kùxìngshìzōnghézhēng英文：Cushingsyndrome西医：概述：库欣综合征（Cushingsyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...音：kùxīnzōnghézhèng英文：Cushingsyndrome西医：概述：库欣综合征（Cushingsyndrome）又称皮质醇增多症（hvpercortisolism）或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病