...减或变位，影响了许多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态而造成机体形态和功能的异常。染色体异常是引起先天性多发畸形、智力低下、不孕不育、生长发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。本研究通过对20～38岁育...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...多是由于亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。非平衡性染色体易位是常见的一种染色体异常，其发生率占新生儿的五百分之一，危险率的高低与母亲的年龄有关。40岁以上孕妇所生子女的发病率约是20岁孕妇的30倍。一条...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；与健康及寿命有关的其他信号...染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。（表2－1）表2－11863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率染色体异常频率（％）三全性5245，X18...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...齐市妇幼保健院宣布，发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。 据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一36岁孕妇的4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...至另一条染色体的断端上，形成易位染色体。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在易位发生过程中，可造成染色体的点缺失，基因断裂损伤或位置效应，由此产生表型异常，此种称为不平衡易位（unbalancedtranslocation）...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分叁体。病理生理爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，叁体型细...
词条疾病；儿科...异常中，以染色体易位最常见，本组8例，占34.8%。染色体平衡易位对子代影响很大，平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中［1］，可发生染色体的缺失和重复，易位染色体与正常同源染色体完成配对和交换，可产生多种不平衡...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第20期；论著...体长臂2区1带断裂后相互易位重接，患者染色体发生复杂平衡易位。 第二例异常核型为：46，XY，t（2；3），inv（3）。该男性27岁患者的一条2号染色体长臂3区3带断裂与一条3号染色体短臂2区5带断裂后易位重接，染色体发生平...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...色体倒位11例,其中9号染色体倒位10例,1例7号染色体倒位。平衡易位4例,其中3例平衡易位来源于父亲,1例夫妇均不愿查染色体。且其中2例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异8例其中16qh+2例,6...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期...至另一条染色体的断端上，形成易位染色体。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在易位发生过程中，可造成染色体的点缺失，基因断裂损伤或位置效应，由此产生表型异常，此种称为不平衡易位（unbalancedtranslocation）...
词条疾病