...称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病，常...
词条疾病；神经内科...肝功能异常。3诊断目前诊断主要依据以下几个方面:（1）视网膜色素变性，视神经萎缩；（2）神经性耳聋；（3）肥胖，糖尿病，胰岛素抵抗；（4）心脏扩大，扩张性心肌病；（5）黑棘皮症；（6）高尿酸血症；（7）高甘油三酯...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄...
词条疾病；神经内科...后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。治疗方案目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药...
词条疾病；儿科...迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。 除上述...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。4.遗传性痉挛性截瘫膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案...
词条疾病；儿科...传疾病。这种疾病的患者在刚出生时听觉不好，此后由于视网膜色素变性，还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组视网膜色素变性（retinetispigmentosa，RP）是一组具有遗传异质性的慢性进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的致盲性眼病，是致盲的主要原因之一。1目的 研究视网膜色素变性（RP）家系中缓慢型视网膜变性（retinaldegenerationslow...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年9月第1期；实验研究...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一种遗传性致盲眼病，以进行性夜盲，视野缩小和视网膜色素沉着病变为特征。黄斑功能在发病早期可以异常，随着发病病程的进展而变性加重，视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）受...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第9期；综述