...est综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，...
词条疾病；神经内科...，可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...一独立疾病。 【病因和机理】 未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。 【临床表现】 特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病变通常发生于生后...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...三）进行性肌营养不良（progressivemyodystrophy） 属于伴性隐性遗传，几乎全是男性，女性很少见。多在3～6岁之间开始明显，并逐渐加重，无力自驱干及四肢近端开始，下肢重于上肢。走路及上楼梯困难，行走时骨盆不稳定，自...
参考资料求医问药；疾病大全；四肢...（三）进行性肌营养不良（progressivemyodystrophy）属于伴性隐性遗传，几乎全是男性，女性很少见。多在3～6岁之间开始明显，并逐渐加重，无力自驱干及四肢近端开始，下肢重于上肢。走路及上楼梯困难，行走时骨盆不稳定，自...
词条疾病...疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...on型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，血清...
词条疾病...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...
词条生物学；疾病