...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...性试验、血清总胆红素定量。3.高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。其他辅助检查：1.患儿脑部CT和MRI检查。2.孕妇定期产前检查。鉴别诊断：大脑性瘫痪应与以下疾病鉴别：1.单纯型遗传性痉挛性截瘫有家族史，儿童...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...病的骨病变可能是严重的或迅速进展的，常有永久性恒齿釉质发育不全和氨基酸尿。血中25-（OH）D3水平增高或正常，1，25-（OH）2D3浓度甚低。（3）慢性肾脏疾患所致佝偻病和骨软化症（肾性骨病）：慢性肾脏疾患所致佝偻病和...
词条疾病...病的骨病变可能是严重的或迅速进展的，常有永久性恒齿釉质发育不全和氨基酸尿。血中25-（OH）D3水平增高或正常，1，25-（OH）2D3浓度甚低。（3）慢性肾脏疾患所致佝偻病和骨软化症（肾性骨病）：慢性肾脏疾患所致佝偻病和...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets） 多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
词条...等）。乙酰化可表现为快型和慢型两种。快型乙酰化属常染色体显性遗传，慢性乙酰化者，可能体内缺乏乙酰化酶，因此消除乙酰化药物的速度比一般人缓慢，容易引起甲型不良反应。 2）由于靶器官敏感性增强，许多甲型...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学