...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
词条...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
词条...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
词条肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶原基因突变,并导致Ⅰ型胶原结构和功能异常的代谢性骨病。由于成骨不全患者骨骼纤...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第1期...等)。乙酰化可表现为快型和慢型两种。快型乙酰化属常染色体显性遗传,慢性乙酰化者,可能体内缺乏乙酰化酶,因此消除乙酰化药物的速度比一般人缓慢,容易引起甲型不良反应。 2)由于靶器官敏感性增强,许多甲型...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医院药学