...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...
词条疾病...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...畴，而青少年型和成年型属于慢性病。症状体征本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者...
词条疾病；神经内科