常染色体显性隐性遗传

...性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁（伴性）遗传［1，2］。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响，3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致［3］。国内庄氏曾...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；临床医学

...明显减退。核性白内障通常为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也有散发病例。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，但皮质完全透明，多为双眼发病。先天性白内障约有1/3的病例是遗传性的［1］，单基因遗传的3种...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期

遗传性先天白内障家系调查

...传方式，大多数属于常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，偶见性连锁隐性遗传［1］。本文就一个遗传性先天白内障家系的调查与初步分析，介绍如下。　　1资料与方法　　1.1一般资料来自先证者Ⅲ3（见图1）及其所...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期

遗传性共济失调症

...性痉挛截瘫多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵...

参考资料求医问药；疾病大全；背部

第二节　再发风险在估计

...50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率为1／2（或50％），女孩将有1／2概率为杂合子；父亲若为患者，女孩全部为杂合子，男...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

4-3性相关遗传

...到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。　　1．X-连锁隐性遗传　　人类X-隐性遗传病已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。　　血友病（hemophilia）分为...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学

寻常性鱼鳞病

...鱼鳞病常染色体显性遗传病。性联遗传性寻常鱼鳞病性联隐性遗传。病理生理：常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病理变化：呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周...

词条疾病；皮肤性病科

扭转痉挛

...发性及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原...

词条疾病；神经内科

单基因遗传病

...在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

遗传性神经性肌萎缩

...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病