常染色体显性遗传非综合征性耳聋

...症状和体征）。迄今为止，与非综合征耳聋相关的25个常染色体隐性基因、21个常染色体显性基因、1个X连锁基因已被克隆（http://webh01.ua.ac.be/hhh/）（更新日期2008年2月7日），而每个基因中又散在数目众多的耳聋突变位点，因而具...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学

【关键词】常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失　　［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期

中国聋病防治现状

...，命名为DFNY1基因座。通过连锁分析方法，将6个常染色体显性遗传迟发型听力减退家系定位在不同的染色体上。在其中两个家系发现了COCH和DFNA5基因在中国群体中的新的致聋突变。在国际上首次发现了线粒体12SrRNAC1494T同质性突...

参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科

长QT综合征

...、恶性室律失常、猝死。RWS（Romano-WardSyndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。获得性：抗心律失常药、电解质紊乱。发生机理：离子通道病：离子通道基因突变→功能障碍→复极离子流（IK）↓和或除极离子流（Ｃa2+/...

参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关

第四节　遗传咨询的病例举例

...先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄疸...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

Alport综合征

...传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病

基因检测在遗传性耳聋中的应用

...约占整个遗传性耳聋的80%。此外，GJB3的突变也能导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋，被认为与高频听力下降有关。该基因也是在我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因，是我国克隆遗传性疾病基因零的突破。2.遗传性耳聋...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

奥尔波特综合征

...传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南

甲状腺激素不应症

...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

甲状腺激素抵抗综合症

...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病