...强直为本征的三大主要症状。发病有家族性，为不规则的显性遗传所致。 （三）进行性多灶性白质脑病（progressivemultifocalleukoencephalopathy） 为慢病毒性脑炎的一种。表现迟钝、孤癖、定向障碍、视幻觉和智能减退。神经症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...不同。 （二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和细胞色...
词条疾病；神经内科...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...cy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常，不一定是MG患者，正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史，同胞或...
词条疾病；神经内科...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...犯。 （2）面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，显性遗传。面肌首先罹患，睡眠时眼闭合不良常是早期症候，以后面部表情无变化，口外突，颊肌萎缩。肌肉萎缩除面肌外尚可分布于肩胛带及上臂肌群、斜方肌与三角肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...遗传，具有遗传异质性，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。常染色体隐性遗传：根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究，病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。根...
词条...遗传，具有遗传异质性，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。常染色体隐性遗传：根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究，病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。根...
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