...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因：详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。病理生理：①通过该代谢途径的某些终...
词条疾病；内分泌科...者一般情况良好，可伴有假性脱发、牙齿缺陷、白内障、视神经萎缩、斜视、渗出性脉络膜视网膜炎、智力发育迟缓、癫痫等。 本病一般不需要治疗，常在2岁开始逐渐消退，到成年期，除有一些并发症外，几乎无任何不适...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症：结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症：结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症：结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病