...传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄...
词条疾病；神经内科...迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。 除上述...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础视网膜色素变性（retinetispigmentosa，RP）是一组具有遗传异质性的慢性进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的致盲性眼病，是致盲的主要原因之一。1目的 研究视网膜色素变性（RP）家系中缓慢型视网膜变性（retinaldegenerationslow...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年9月第1期；实验研究【摘要】目的探讨原发性视网膜色素变性的有效疗法。方法对56例112眼色素性视网膜炎（RP）患者静脉滴注银杏叶、肌氨肽苷注射液。结果随访18~38个月,98眼视力有不同程度提高,视力提高达87.5%。结论银杏叶、肌氨肽苷联合应用是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2008年第5卷第1期视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一种遗传性致盲眼病，以进行性夜盲，视野缩小和视网膜色素沉着病变为特征。黄斑功能在发病早期可以异常，随着发病病程的进展而变性加重，视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）受...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第9期；综述...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性....41No.11P.1020-102610（长沙）为了研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。研究者应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因，并对其进行详细的家系调查，同时选取该家系...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网膜色素变性，这种退行性眼病可能导致失明，目前还没有可治愈的方法。研究人员使用了一种叫做CRISPR/Cas9的技术，删除一个可导致失明病的遗传突变。CRISPR/Cas9改编...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...性患者，子女100％发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传...
健康健康生活；育儿宝典；孕前