常染色体显性遗传病病例

遗传性并指症

...现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。指弯曲症：是一种性联常染色体显性遗传病。患病的女性于出生时即有拇指掌指关节的屈曲性畸形及小指近端指间关节的屈曲畸形。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。疾病病因：...

词条疾病；皮肤性病科

结缔组织痣

...于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病，可见广泛性真皮丘疹和斑块，非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维增粗，纤维直径显著不一，有些病例锁链素desmosine超过正常的3～7倍。伴发的全...

词条皮肤科疾病；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤

寻常性鱼鳞病

...大而显著，头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及，个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧，甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位...

词条疾病；皮肤性病科

骨膜增生厚皮症

...生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或...

词条疾病；皮肤性病科

Fuch 角膜内皮营养不良

...病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...

词条疾病；眼科

神经纤维瘤病

...分类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(N...

词条疾病；神经内科

...肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生...

词条疾病；儿科

脉络膜视网膜环状萎缩

...进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报...

词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性

回旋状脉络膜视网膜萎缩

...进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报...

词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性

妊娠合并多囊肾

...阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。病理生理：本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。21%ADPKD的肾脏证实有过度增...

词条疾病；妇产科