...现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。指弯曲症：是一种性联常染色体显性遗传病。患病的女性于出生时即有拇指掌指关节的屈曲性畸形及小指近端指间关节的屈曲畸形。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。疾病病因：...
词条疾病；皮肤性病科... 2讨论 结节性硬化是一种家族性、遗传性疾病，系常染色体显性遗传病，男女发病比约为2～3:1。临床表现以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三大特征，三大症状并不一定同时出现，皮脂腺瘤常见于面部皮肤。病理特点为错构瘤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第6期...大而显著，头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及，个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧，甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位...
词条疾病；皮肤性病科...于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病，可见广泛性真皮丘疹和斑块，非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维增粗，纤维直径显著不一，有些病例锁链素desmosine超过正常的3～7倍。伴发的全...
词条皮肤科疾病；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤...生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或...
词条疾病；皮肤性病科...病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...
词条疾病；眼科...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第10期...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第10期...其中女性正常及病者各1例，男性正常2例，病者3例，符合常染色体显性遗传病的发病规律。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良；(2)髌骨发育不全或缺如；(3)髂骨后骨刺；(4)肘及髋关节外翻畸形。本家系病...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...病基因。评委会的评语是：这一发现，“对充分理解这种常染色体显性遗传病的发病机制，提高本病临床诊治水平具有里程碑意义。” 2005年，一个偶然的机会让她关注到这一疾病。门诊中她遇到了一个生怪病的12岁男孩，从...
参考资料医学教育；人物专访