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  • 甲状腺激素不敏感综合征

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 甲状腺激素抵抗综合征

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病
  • 非进行性遗传性肾炎

    ...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 薄基膜肾病

    ...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 家族性良性血尿

    ...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 良性家族性薄肾小球基底膜病

    ...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 薄肾小球基底膜病

    ...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

    词条疾病
  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...

    词条疾病
  • 肾淀粉样变性

    ...可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞...

    词条疾病；肾脏内科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

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