...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病...症状和体征）。迄今为止，与非综合征耳聋相关的25个常染色体隐性基因、21个常染色体显性基因、1个X连锁基因已被克隆（http://webh01.ua.ac.be/hhh/）（更新日期2008年2月7日），而每个基因中又散在数目众多的耳聋突变位点，因而具...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...人类的先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病