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  • 大舞蹈病

    ...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 亨廷顿舞蹈病

    ...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 慢性进行性舞蹈病

    ...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 亨廷顿病

    ...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...

    词条疾病
  • 血卟啉病性周围神经病

    ...如下。1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)属染色显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通为100~160次/min)、血压升自主神经...

    词条疾病;神经内科
  • 第二节 神经病综合征(四)

    ...根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈染色显性遗传。通在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学
  • 进行性肌营养不良症

    ...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...

    词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病
  • 进行性肌萎缩

    ...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...

    词条
  • 进行性肌营养不良

    ...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...

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  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...和Aβ2M(透析相关性)。遗传性淀粉样变较为罕见,为染色显性遗传病,淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白(TTR)最见,突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原.Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...

    词条疾病

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