...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病...如下。1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经...
词条疾病;神经内科...根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
词条...和Aβ2M(透析相关性)。遗传性淀粉样变较为罕见,为常染色体显性遗传病,淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白(TTR)最常见,突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原.Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病