...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学【概述】视神经萎缩（opticatrophy）不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
词条疾病；神经内科...肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。 【鉴别诊断】 （一）早老症（progeria） 又称Hutc...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。 【鉴别诊断】 （一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小...
词条疾病；神经内科拼音：shìshénjīngwěisuō英文：opticatrophy概述：视神经萎缩为病症名。指视神经纤维在各种病因影响下发生变性和传导功能的障碍。属祖国医学“青盲”范畴。本病病因较复杂，一般多根据视乳头有无炎症的痕迹及眼底有无改变...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病；疾病...血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③早老综合征；④继发于肥胖的葡萄糖不耐受性综合征如Prader-Willi综合征。（二）葡萄糖耐量减退（impairedglucosetolerance，简称IGT） 此组按...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...经疾患,不可归类在他处者H47.1未特指的视神经盘水肿H47.2视神经萎缩H47.3视神经盘的其他疾患H47.4视交叉疾患H47.5其他视路疾患H47.6视皮层疾患H47.7未特指的视路疾患H48.0*分类于他处的疾病引起的视神经萎缩H48.1*分类于他处的疾病引...
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