...方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
词条疾病；神经内科...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...征：（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作，如唾液...
词条疾病；儿科...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）3....
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病；疾病...白质致营养不良素（dystrophin），这种蛋白质基因定位在X染色体的短臂上（XP21）。严重肌营养不良病例中该蛋白质几乎全部缺乏或含量极低。 （二）血液的生物化学改变 ⒈血清酶最早发现醛缩酶在假肥大型肌病时可增高...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
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