常染色体显性遗传性疾病

变形性肌张力障碍

...张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均...

词条疾病；儿科

遗传性神经性肌萎缩

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性运动感觉神经病

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

脱色性色素失禁症

...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...

词条疾病；皮肤性病科

腓骨肌萎缩症

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

Charcot-Marie-Tooth病

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性补体缺陷病

...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...

词条疾病

网状肢端色素沉着

...病科疾病概述：1943年北村等首先描述本病，为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期，于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着，1～4mm直径，常互相连接形成不规则的网状外观，随后可波及到身体其它部位。症状体征...

词条疾病；皮肤性病科

常染色体显性小脑性共济失调

...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色体显性遗传。病理生理：MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的...

词条疾病；儿科

血管性假血友病

...，出血时间延长。血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病...

词条疾病