...VonHippel-Lindau(VHL)病；肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌，其发生率约占全部肾癌的1.6%［1］。与散发性肾癌相比，具有独特的临床特点。现对我们收集的2...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第2期...）III期临床研究达到初级终末点，托伐普坦是一种治疗常染色体显性多囊肾病的药物（ADPKD）。III期研究设置了安慰剂控制、平行组对照，研究显示同安慰剂相比托伐普坦能够将ADPKD患者囊肾减少将近一半。美国Mayo临床机构肾病...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究... “以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，严重时息肉数目可多达成百上千。该病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机...
词条疾病；内分泌科...肾小动脉硬化5例，糖尿病肾病3例，慢性间质性肾炎、常染色体显性遗传性多囊肾病各2例。UFH组17例，男14例，女3例；年龄24～78岁，平均（63.0±15.5）岁；原发病为慢性肾小球肾炎8例，良性肾小动脉硬化4例，糖尿病肾病2例，狼...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第3期...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64b...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础... 3讨论 成人型多囊肾病是泌尿外科最常见的一种遗传性肾病，属于常染色体显性遗传病\[1\]。其病理特点为全肾布满大小不等的葡萄样囊肿，患者出生后随着时间的推移，囊肿进行性增大，造成对囊肿周围肾实质压迫，最...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2006年第10卷第1期...性肾小球肾炎98例，高血压良性肾小动脉硬化症29例，常染色体显性遗传性多囊肾病12例，糖尿病肾病10例，慢性肾盂肾炎9例，狼疮性肾炎8例，梗阻性肾病6例，痛风性肾病2例，乙肝相关性肾炎1例，不明病因14例。根据美国肾脏基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第11期...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets） 多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...性的，遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌