...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

...　　单基因病遗传方式的基本类型分述如下。　　一、常染色体遗传　　单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。　　1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...

...障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管...

...分原发性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗...

...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets）　　多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

...、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶原基因突变，并导致Ⅰ型胶原结构和功能异常的代谢性骨病。由于成骨不全患者骨骼纤...