...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病...遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病（双侧...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌...的发生率则有所下降。多发性家族息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，其子女50%左右发病，发病患者如不及时合理的治疗，将100%发生癌变。Gardner综合征及Turcot综合征也是遗传性疾病，比家族性息肉少见，其大肠内腺瘤易发生...
词条肿瘤科；老年肿瘤...的发生率则有所下降。多发性家族息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，其子女50%左右发病，发病患者如不及时合理的治疗，将100%发生癌变。Gardner综合征及Turcot综合征也是遗传性疾病，比家族性息肉少见，其大肠内腺瘤易发生...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年病科；老年人肿瘤疾病；疾病...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
词条...右两侧，而导致分别发生和不发生唇腭裂。但最近，在常染色体隐性和显性或等显性（即杂合型合子中两等位基因都能表现为显性）的主要位点模型上，分析复合同源染色体等位基因时出现了分离现象。故也有研究认为，所谓的...
词条疾病...分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。（二）病理、病因及发病机制：PrD的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小脑皮质等也可受累。主...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...0～60岁年龄段，家族性发病年龄轻，约占30%，是常染色体显性遗传疾病。MENⅡ型，包括ⅡA、ⅡB和家族性髓样癌，目前，家族性髓样癌被认为是MENⅡA的疾病谱。血清降钙素的水平与肿瘤负荷相关，但也有＜1%的病例为非分泌性的...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；甲状腺癌...癌总数1%的“家族性腺瘤性息肉病”，这是一种常染色体显性遗传性疾病，如不治疗，日后均将癌变成大肠癌。（2）占结、直肠癌总数5%～10%的“遗传性非息肉病性大肠癌（Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer，HNPCC）”。这也是一种常...
词条中医内科学；中医学；中医诊断学；中医病名；疾病