...（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临床诊断...
词条疾病...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病...性颗粒固缩肾。237.VonHippel-Lindan(VHL)病：VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。238.腹膜假粘液瘤（peritonelpseudomyoma）：卵巢粘液性肿瘤有时可导致...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理学...遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%～4%，多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传，由不同的遗传基因变异造成，这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道（vonHippel-Lindau，VHL）病（双侧...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；肾细胞癌...的发生率则有所下降。多发性家族息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，其子女50%左右发病，发病患者如不及时合理的治疗，将100%发生癌变。Gardner综合征及Turcot综合征也是遗传性疾病，比家族性息肉少见，其大肠内腺瘤易发生...
词条肿瘤科；老年肿瘤...的发生率则有所下降。多发性家族息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，其子女50%左右发病，发病患者如不及时合理的治疗，将100%发生癌变。Gardner综合征及Turcot综合征也是遗传性疾病，比家族性息肉少见，其大肠内腺瘤易发生...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年病科；老年人肿瘤疾病；疾病...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
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