...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病...述此病，根据遗传方式、Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcle...
词条疾病；神经内科【摘要】 目的 加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法 描述我院收治的来自5个家庭7例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果 男1例，女6例，其中4例为2对姐妹。发病年龄3个月至8岁，平均3.1岁，治疗前平...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学2006年08月07日中国医学论坛报44多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种遗传性锥体外系疾病,临床症状复杂多样。福建医科大学附属第一医院的谢卉等研究发现,晨轻暮重是DRD临床特点之一。三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因突变类型与临...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...个与TS素质有关的基因或调节区域。Romstad等［17］对一个多巴反应性肌张力障碍和TS同时存在的丹麦大家系进行调查，认为因鸟苷三磷酸环水解酶1基因（GCH1）一新的突变X251R而导致TS症状发展的可能性不能排除。 2神经免疫学...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...fǎnyìngxìngjīzhānglìzhàngài英文：dopa-reactivedystonia概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...别。大多数的研究结论是，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%(82对中有5对)...
词条疾病；老年病科...帕金森病综合征、多系统萎缩、原发性震颤、脑血管病、多巴反应性肌张力障碍、抑郁症等疾病相鉴别。特发性帕金森病须与家族性帕金森病、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。家族...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...帕金森病综合征、多系统萎缩、原发性震颤、脑血管病、多巴反应性肌张力障碍、抑郁症等疾病相鉴别。特发性帕金森病须与家族性帕金森病、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。家族...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征