...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...案，这项研究成果最近获得上海市医学科技奖一等奖。常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，发病率约为千分之一，患者子代发病率为５０％，我国约有１５０万患者。由于这类疾病早期症状隐匿，难以...
健康求医问药；疾病专题；肾炎专题；治疗...在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见...
词条疾病...，出现门脉高压及肝脾肿大。【临床表现】一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/10...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...案，这项研究成果最近获得上海市医学科技奖一等奖。常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，发病率约为千分之一，患者子代发病率为５０％，我国约有１５０万患者。由于这类疾病早期症状隐匿，难以...
医药产业行业资讯；业界动态【概述】成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短...
参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科