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  • 先天性钙化性软骨发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 骨骺点状发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • Machado-Joseph 病

    ...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(...

    词条疾病；神经内科
  • 尖头并指畸形

    ...斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • 尖头并指综合征

    ...斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • Apert综合征

    ...斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • 并指型尖头综合征

    ...斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • 遗传性感觉神经病

    ...可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩，其他脑神经一般不受影响。根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，...

    词条疾病；神经内科
  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲...

    词条疾病；神经内科
  • 脊髓小脑性共济失调

    ...色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因：本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征...

    词条疾病；神经内科

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