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  • 低磷酸盐血症性佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D骨软化症

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 原发性低磷酸盐血症性佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D 佝偻病

    ...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异因子主要是发生在X染色体上,亦可以是染色体隐性遗传,患者有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...

    词条疾病;肾脏内科
  • 多囊肾

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病
  • 多囊病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 囊胞肾

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Perlmann综合征

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Potter(Ⅰ)综合征

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形

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