...ton舞蹈症：该病多发生于成年人，偶见儿童，属常染色体显性遗传，以进行性不自主舞蹈样运动和痴呆症状为主，CT检查可见尾状核萎缩。肝豆状核变性：该病为酮代谢障碍所致，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍，可见角膜K...
词条分类词条分类；神经发育障碍；精神障碍；疾病；抽动障碍...史者为10%～20%左右，关于遗传方式，有人认为系常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。双亲之一患银屑病，其后裔发病率较健康者子女高3倍之多，若双亲皆患银屑病，其后裔发...
词条分类词条分类；皮肤科疾病；皮肤科；疾病；银屑病...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...显家族史，在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常，认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。（二）感染因素不少患者发病前常有急性感染，包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...
词条分类词条分类；风湿性疾病；疾病；硬皮病...主动脉瘤遗传主要为X染色体的伴性遗传，以及常染色体显性遗传。弹力蛋白和胶原蛋白的遗传缺陷，会直接引起主动脉壁的薄弱，而各种酶的遗传变化，则使动脉壁基质结构蛋白的失活和降解增加，以及其间的整合联合受到破...
词条分类词条分类；腹主动脉瘤...欧洲人有家族史者只占5%～10%。虽然有人认为属常染色体显性遗传，但遗传方式还不清楚。年龄与性别：对国人3000例“瘢痕专科门诊”患者的统计分析，其年龄的分布情况如下：≤6岁228例（7.6%）6～12岁150例（5.0%）13～20岁366例...
词条分类词条分类；中医皮肤科学；中医学；皮肤病及性传播疾病；中医外科学；中医学；蟹足肿...毒，称为青年人中老年型糖尿病（MODY），多属常染色体显性遗传，其微血管并发症与一般NIDDM同样常见，但大血管并发症较少。与营养不良有关的糖尿病：与营养不良有关的糖尿病的特征为：①大多见于亚、非、南美等第叁世界...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女性，女性一般于绝经后才发病。家族性...
词条分类词条分类；高脂血症...诱导中和抗体的产生，VP1对人体细胞膜上受体（可能位于染色体19上）有特殊亲和力，与病毒的致病性和毒性有关。VP0最终分裂为VP2与VP4，为内在蛋白与RNA密切结合，VP2与VP3半暴露具抗原性。人类肠道病毒的分子结构大致相同。...
词条分类词条分类；脊髓灰质炎