常染色体完全显性遗传

...病例被发现。酶活性约为正常人的一半。本病由常染色体显性遗传。作者：不明

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问

先天性无牙畸形病例报告

...非遗传性两种，遗传性者有明显的家族史，又分常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体半隐性遗传，其后者的特点是男性患者的父母外表大多正常，但母亲则是隐性致病基因携带者（在X染色体上），遗传来自母亲。患...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6A期

...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

眼底白化病1例

...传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。　　作者单位:050051河北省人民医院眼科作者：康洁

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告

遗传性补体缺陷病

...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...

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第二十五章　遗传咨询

...断。　　（二）单基因遗传病再发危险率　　1.常染色体显性遗传　常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。　　常染色...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

遗传性补体缺陷病

...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...

参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科

钙通道与人类遗传病

...型偏头痛（familialhemiplegicmigraine,FHM)　　该病呈常染色体显性遗传，发作常于儿童期或青年期，典型者头痛伴有偏瘫先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义...

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...医院神经科，武汉430030　　关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析　　摘要　目的　研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...

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晶体异位和脱位

...异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

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