...在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...rlóng疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋...
词条疾病；耳鼻喉科...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（D）和X染色体隐性遗传（XR）。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况，上三辈无类似病史，其2个妹妹无类似现象，不易判断出哪种...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第11期...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（D）和X染色体隐性遗传（XR）。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况，上三辈无类似病史，其2个妹妹无类似现象，不易判断出哪种...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第11期...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条分类词条分类；白化病...基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
词条疾病；遗传病...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
词条疾病；皮肤性病科...粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。症...
词条疾病；眼科