已经明确基因表型的免疫缺陷综合征

弥漫性黄斑瘤

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄色斑瘤

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维碎裂症

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹性假黄瘤

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

系统性弹力纤维病

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

遗传性弹力纤维营养不良症

...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

黏脂贮积症Ⅱ型

...病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分...

词条疾病；风湿免疫科

艾-荡综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃-当二氏综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病