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  • 21-三综合征

    ...都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。2、生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际...

    词条疾病;儿科
  • 外阴腺泡状软组织肉瘤

    ...5)而使Xp11.2上的TFE3基因与17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用FISH或RT-PCR方法检测该染色体易位或嵌合基因有助于该瘤的诊断。最近,Ladanyi等(2002)提出一种针对TFE3基因融合点的特异性抗体,用免疫组化方法检测细胞核中...

    词条疾病;妇产科
  • 转基因动物

    ...泡期胚胎植入代孕母体的子宫,发育生下的仔畜将是一个嵌合型的个体,这个个体的一部分细胞带有外源基因,另一部分不带外源基因,在表型上也出现嵌合性状。当带有外源基因的胚胎干细胞正好发育成为性系细胞(germlinecells)...

    词条生物学
  • 生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全

    ...。疾病描述:染色体为含有45,X与另一含有至少一个Y的嵌合型,以45,X/46,XY多见。其他如45,X/47,XYY;45,X/46,XY/47,XXY亦有报道。混合型系指一侧为异常睾丸,另一侧为未分化生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或生殖腺缺如。症状...

    词条疾病;妇产科
  • 先天性卵巢发育不全

    ...正常同龄妇女。Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之,若异常染色体...

    词条疾病;妇产科
  • 爱德华兹综合征

    ...绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也可由平衡易位携带者的...

    词条疾病;儿科
  • 外阴尤因肉瘤

    ...具有因染色体易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特异性EWS/FLl-1嵌合基因,少部分具有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。不管是用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EWS/FLI-1的转录还是用荧光原位杂交方法(FISH)检测EWS基因的重排,...

    词条疾病;妇产科
  • 妊娠合并硬皮病

    ...前的研究显示SSc的病理变化与移植物抗宿主反应相似,微嵌合体(microchimerism)可能是一个启动因子。微嵌合体是由不同个体间少量的外周血细胞互相迁移而形成的,如妊娠时的母胎之间、多胎妊娠时的胎儿之间及输血或器官移植...

    词条疾病;妇产科
  • 先天性卵巢发育不全综合征

    ...①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的...

    词条疾病;儿科
  • 龟版

    ...棕色纹理,内:表面黄白色至灰白色。由12块腹鳞甲相对嵌合而成,嵌合处呈锯齿状缝,前端较宽,略呈圆形或截形,后端较狭且内陷,呈V形缺刻,两侧的肋板由4对肋鳞甲合成,在其两端往往留有1块残缘鳞甲。血版表面光滑,...

    词条中医学;中药学;中药材

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