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  • 磷脂沉着综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小...

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