...步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。诊断检查诊断：根据临床症状、X线表现和实...
词条疾病；风湿免疫科...性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5岁时发病，一般在10岁左右出现明...
词条疾病；风湿免疫科...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...较长，可存活到40～50岁以上。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而...
词条疾病；风湿免疫科...体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临...
词条疾病；风湿免疫科...血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容...
词条疾病；风湿免疫科...科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始...
词条疾病；风湿免疫科...、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的幼儿。在6岁时患儿均有爪状手畸形。在学龄期，有比较重的临床表现。成人型病人矮小。最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患...
词条疾病；风湿免疫科...北京协和医院检查，才得到确诊，这是一种罕见的病——黏多糖贮积症。这个病可以治愈，只是药物要从日本或美国引进，治疗时间为3年，每年的药费高达120万元。12月7日，两个家庭带着孩子到昆明市办理了残疾证，但高昂的...
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