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  • 库鲁病

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染;疾病
  • 柯鲁病

    ...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...

    词条感染内科;朊毒体感染;疾病
  • 先天性色素缺乏

    ...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 泛发性白化病

    ...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病
  • 法布里氏病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 血管角质瘤综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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