...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。编码为：D75.0。 1.2遗传性椭圆形红细胞增多症异名：遗传性卵圆形细胞增多综合征，溶血性椭圆形细胞性贫血。是常染色体显性遗传。儿童期发病，不同程度的溶血引起贫血和黄疸。继发感...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病