...腔黏膜。另一种皮损为分布于腋窝、上胸部和其他部位的毛细血管扩张。个别病例，四肢和胸部可出现结节性红斑样皮损，或出现眼眶、足部肿胀。皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成...
词条疾病；风湿免疫科...，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代...
词条疾病...儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...
词条疾病；风湿免疫科...儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...征等，但无眼球震颤。3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现...
词条疾病...豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以...
词条疾病；神经内科...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常