...变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征，胚系突变总是致命的。根据一项最新研究，甚至很少量的变异细胞就足以引发损害人身心健康的症状。找到这些稀有的突变并非易事。为检测某一特定基...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...。本组22条裂隙中有11条显示脑回厚宽光滑，无脑沟，为巨脑回畸形。CT初诊时将Ⅱb型脑裂畸形误诊为先天性脑穿通畸形囊肿1例（图3（略））。将Ⅰa型脑裂畸形并存灰质异位仅诊为灰质异位2例。图1（略）Ⅰa型：右顶叶见深达...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第8期...性形态不规则高信号，无强化。②Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良，好发于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫［5］。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T1长T2信号改变，早期累及额叶，而后向后发展...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期【摘要】目的通过对160例小儿脑性瘫痪（cerebralpalsy,CP）患儿的临床表现、分型、合并障碍及是否早期诊断与康复综合治疗的转归分析，试图为早期诊治CP提供参考依据。方法通过对2003年9月～2006年12月共诊断为CP的患儿298例，其...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期...增生2例，胼胝体发育不良2例，多发脑静脉发育畸形1例，巨脑回畸形1例。其中21例患儿伴有髓鞘发育延迟。2.3脑电图改变病初EEG正常复查时异常5例。清醒EEG背景节律正常37例，减慢或不对称25例。发作间期清醒和睡眠EEG上痫样放...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第23期...干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...关人类皮质发育障碍常与严重癫痫相关联［3］，如:半侧巨脑回（hemimegalencephaly）、无脑回畸形（lissencephaly）、双侧西耳维厄斯周围多小脑回畸形（bilateralperisylvianpolymicrogyria）等。某些由基因突变所致的皮质发育障碍动物模型...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7B期...DeptofPhysiology,FacofMedDentistry,UniversityofAlberta4181010041王静敏巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变对星形胶质细胞功能的影响DavidR.Colman北京大学MontrealNeurologicalInstitute4281010045王卫平NSFC-CIHR新生儿临床决策支持系统构建CarolynMcGregor...
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