小儿共济失调毛细血管扩张型综合征

...裂；b示非同源染色体断裂后交换　　3．毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为小脑性共济失调；6岁后眼和面、颈部出现瘤样...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

神经系统遗传病

...成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...

词条疾病；神经内科

...性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体　　隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常③Wiskott-Aldrich综合征<1岁男性联隐性胸腺发...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验

第二节　神经病综合征（四）

...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。　　【鉴别诊断】　　（一）脊髓空洞症（syringomyelia）　是一种缓慢进展的脊髓及（或）延髓的退行...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

CM1 神经节苷脂贮积症

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿免疫科

免疫缺陷性肺炎

...或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但...

词条疾病；呼吸内科

CM1黑蒙性白痴

...常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

原发性免疫缺陷病

...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜...

词条疾病

肌紧张不足综合征

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病