小儿共济失调毛细血管扩张综合征

莱伯遗传性视神经病

...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

原发性免疫缺陷病

...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜...

词条疾病

血清免疫球蛋白G亚类

...起肺部反复感染、支气管炎。④其他疾病：乙醇性肝病、共济失调-毛细血管扩张症时IgG2、IgG4含量降低；肠道手术后可发生IgG2降低；肾衰晚期可发生IgG1降低；肾病综合征可发生IgG1、IgG2降低。附注：总之，对于所有患反复感染...

词条化验及医学检查；免疫学检查；血清免疫球蛋白测定

高原脑水肿

...列神经精神症状，临床表现以头痛，呕吐，嗜睡或虚弱，共济失调、昏迷和进行性意识障碍为特征。病理改变主要有脑组织缺血或缺氧性损伤，脑循环障碍，因而发生脑水肿，颅内压增高。若治疗不当，常危及生命。国内以往多...

词条疾病；呼吸科；高原与高山病；急性高原病

小儿免疫缺陷疾病

...感染是细胞免疫功能缺陷的表现。应除外营养不良、肾病综合征、病毒感染、恶性肿瘤和环境污染等所致的继发性免疫功能低下，也应排除局部因素所致的感染如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。病理生理：具体发病...

词条疾病；儿科

Leber遗传性视神经病变

...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

维生素B1 缺乏神经病

...血以及毛细血管增生等病理改变。临床以精神意识障碍、共济失调及眼外肌瘫痪为特征。如同时发生记忆力和定向力严重障碍，以及幻觉、妄想等精神症状，常称为Wernicke-Korsakoff综合征；慢性期也称之为柯萨可夫精神病(Korsakoff...

词条疾病；神经内科

肌紧张不足综合征

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病