...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童...
词条疾病；儿科...或手足徐动型（athetoid）、肌张力障碍型（myodystic）；③共济失调型（ataxic）；④混合型（mixed）。大脑性瘫痪的临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后数天出现症状，表现为吸吮困难、肌肉强硬，大多数病例出生数月后...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...裂；b示非同源染色体断裂后交换 3．毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为小脑性共济失调；6岁后眼和面、颈部出现瘤样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但...
词条疾病；呼吸内科...成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
词条疾病；神经内科...觉低下及脑出血。此外，尚可出现头痛、梅尼埃综合征、共济失调、眼颤、构音障碍、视力障碍。自主神经系统病变可出现恶心、呕吐、腹泻和汗液减少。5.眼部病变最常见的改变为角膜浑浊。裂隙灯检查显示为角膜浅层有旋涡...
词条疾病；风湿免疫科...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。 【鉴别诊断】 （一）脊髓空洞症（syringomyelia） 是一种缓慢进展的脊髓及（或）延髓的退行...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。 （三）共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...感染是细胞免疫功能缺陷的表现。应除外营养不良、肾病综合征、病毒感染、恶性肿瘤和环境污染等所致的继发性免疫功能低下，也应排除局部因素所致的感染如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。病理生理：具体发病...
词条疾病；儿科...起肺部反复感染、支气管炎。④其他疾病：乙醇性肝病、共济失调-毛细血管扩张症时IgG2、IgG4含量降低；肠道手术后可发生IgG2降低；肾衰晚期可发生IgG1降低；肾病综合征可发生IgG1、IgG2降低。附注：总之，对于所有患反复感染...
词条化验及医学检查；免疫学检查；血清免疫球蛋白测定